วิธีช่วยเด็กอายุ 13 ปีที่มีกล้ามเนื้อลีบหรือไม่ [ปิด]

ลูกชายวัย 13 ปีของฉันเป็นคนแข็งแรงทั้งชีวิตของเขา ประมาณ 18 เดือนที่แล้วเราสังเกตเห็นว่าเขาสูญเสียกำลังขา เมื่อเวลาผ่านไปมันเลวร้ายลงและเขาไม่สามารถทำงานได้ตามปกติอีกต่อไป

เขาสูญเสียกล้ามเนื้อในสะโพกของเขา (กระดูกสะโพกของเขาจะไม่อยู่ในตำแหน่งเพราะขาดกล้ามเนื้อ) กล้ามเนื้อที่ถือหมวกเข่าของเขาอยู่ในสถานที่แสดงอาการของการฝ่อ ฯลฯ เราได้พบแพทย์ Ortho (MRI สำหรับครูผู้สอนหรือไม่ ) ไม่มีอะไรไปที่นักประสาทวิทยาและทำการทดสอบกับประสาทของเขาทุกอย่างกลับมาดีไปที่นักพันธุศาสตร์ทุกอย่างกลับมาเป็นปกติไปไขข้ออักเสบข้อต่อของเขาก็ดี

ไม่มีใครสามารถบอกเราได้ว่าทำไมเขาถึงสูญเสียกล้ามเนื้อ พวกเรากำลังขาดทุน ดูเหมือนว่าแขนของเขาจะไม่ได้รับผลกระทบเพียงแค่ลำตัวและต้นขาของเขาและตอนนี้เข่า เราหมดหวังที่จะได้รับคำตอบที่จะช่วยลูกชายของเรา กายภาพบำบัดดูเหมือนว่าจะรักษากล้ามเนื้อ แต่ไม่ปรับปรุงเขา

ใครเคยมีสิ่งนี้กับลูกของพวกเขา?

ที่มา: ลูกสาวของฉันมีโรงพยาบาลหลายแห่งอยู่ในพื้นที่สามแห่งเนื่องจากสมองพิการของเธอ

คุณเคยสงสัยบ้างไหมว่าทำไมพ่อแม่ถึงควบคุมการตัดสินใจทางการแพทย์มากมายเมื่อพวกเขาไม่ใช่ผู้เชี่ยวชาญ? เหตุผลสองประการ:

• ความสามารถของแพทย์นั้นแตกต่างกันไปมากกว่าที่พวกเขาอยากให้คุณเชื่อ การวินิจฉัยสภาพที่หายากนั้นยากมากและแพทย์ทุกคนก็ไม่สามารถปฏิบัติได้
• ผู้ปกครองเป็นคนเดียวที่ได้รับภาพรวม ผู้เชี่ยวชาญใช้มุมมองที่แคบมากของปัญหา เรามีผู้เชี่ยวชาญสองคนให้คำแนะนำที่ตรงข้ามกับลูกสาวของเราหลายครั้ง มีเพียงผู้ปกครองเท่านั้นที่สามารถปรับมุมมองที่แตกต่าง

ความรู้นั้นช่วยคุณได้อย่างไรในสถานการณ์พิเศษนี้

• รับความคิดเห็นที่สองจากแพทย์ต่าง ๆ ในแบบเดียวกัน คุณอาจต้องขับรถไปยังเมืองใหญ่เพื่อรับแพทย์ที่มีความสามารถดีขึ้น เราอาศัยอยู่ในเขตเมืองใหญ่ 400,000 แห่งและใช้แพทย์ท้องถิ่นเพื่อการดูแลเป็นประจำเท่านั้น เราขับรถสองชั่วโมงสำหรับทุกสิ่งที่ต้องการโรงพยาบาลถ้าเป็นไปได้
• พยายามหาคลินิกข้ามสาขา นักประสาทวิทยาลูกสาวของเรามีสิ่งที่เราไปตลอดทั้งวันเขาและผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ สองหรือสามคนตรวจสอบเธอจากนั้นพวกเขามารวมกันและตัดสินใจด้วยกันว่าจะแนะนำอะไร มีผู้เชี่ยวชาญทั้งหมดในที่เดียวช่วยให้แน่ใจว่าพวกเขาครอบคลุมฐานทั้งหมด เป็นไปได้มีบางสิ่งบางอย่างที่พวกเขาคิดว่าคนอื่นได้ตรวจสอบแล้ว
• เป็นผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับสภาพบุตรหลานของคุณและเข้าร่วมอย่างแข็งขัน อย่าเพิ่งทึกทักว่าพวกเขาได้ครอบคลุมทุกความเป็นไปได้ ทำวิจัยของคุณเองเกี่ยวกับสาเหตุที่เป็นไปได้และนั่งคุยกับแพทย์ของคุณแล้วถามว่าทำไมและเป็นไปได้หรือไม่ที่อาการแต่ละอย่างถูกกำจัด จากนั้นให้ติดตามการวิจัยและกลับไปอีกครั้งพร้อมกับคำถามที่ดีกว่าเช่น "คุณบอกว่าเขาไม่มี X เพราะ Y แต่งานวิจัยของฉันบอกว่า X สามารถเกิดขึ้นได้หากไม่มี Y และอาการอื่น ๆ ของเขาดูเหมือนจะดีจริง ๆ คุณมีหรือไม่ การยืนยันเหตุผลในการกำจัด X? " คุณไม่สามารถแทนที่ความเชี่ยวชาญของแพทย์ แต่ด้วยการเป็นคณะกรรมการที่ทำให้เกิดเสียงและการตรวจสอบซ้ำคุณสามารถกระตุ้นเส้นทางการสอบสวน
• จงกล้าแสดงออกและทำตามอุทรของคุณ คุณอยู่ในตำแหน่งที่เหมาะสมที่จะคิดนอกกรอบเพราะคุณไม่ได้ทำงานในกล่องอย่างที่แพทย์ทำ
• ถามแพทย์ของคุณแต่ละคนโดยเฉพาะว่าพวกเขาจะเห็นอะไรต่อไป ส่วนหนึ่งของการฝึกอบรมของพวกเขาคือการหมุนเวียนในสาขาวิชาต่าง ๆ ดังนั้นพวกเขาจึงมีความคิดที่ดีว่าใครเก่งในเรื่องอะไร แพทย์บางคนมีช่วงเวลาที่ลำบากยอมรับว่ามีบางอย่างอยู่เหนือหัวของพวกเขาดังนั้นคุณต้องกล้าแสดงออกอย่างมั่นใจเกี่ยวกับการถาม
• ถามพยาบาลว่าใครจะพาลูกไป พยาบาลแบกรับความรุนแรงของการร้องเรียนต่อแพทย์ย่อยเนื่องจากพวกเขามีการติดต่อผู้ป่วยมากขึ้น พวกเขาเปลี่ยนงานบ่อยขึ้นและพวกเขาคุยกันด้วยวิธีเดียวกันกับที่เราอาจบ่นเกี่ยวกับเจ้านายของเรา กันไปสำหรับนักบำบัด มีอยู่ครั้งหนึ่งที่เรายิงประสาทศัลยแพทย์ของเราและย้ายไปที่โรงพยาบาลอื่นการตัดสินใจที่พยาบาลให้การสนับสนุนอย่างสุดใจและกลายเป็นหนึ่งในการตัดสินใจทางการแพทย์ที่ดีที่สุดที่เราเคยทำ เราหวังว่าเราจะได้นำมันมาเร็วกว่านี้
• เมื่อแพทย์บอกว่าบางสิ่งเป็นทางเลือกสุดท้ายเช่นการตัดชิ้นเนื้อให้รับรายการทุกสิ่งที่พวกเขาต้องการจะลองก่อนกดเพื่อทำให้เสร็จอย่างรวดเร็วและเก็บไว้ในรายการ หากพวกเขาต้องการเพิ่มบางสิ่งในรายการในภายหลังตรวจสอบให้แน่ใจว่าพวกเขามีเหตุผลที่ดีเช่นติดตามผลการทดสอบที่ไม่สามารถใช้ได้เมื่อสร้างรายการครั้งแรก บางครั้งหมอปลารอบตัวหวังว่าจะหลีกเลี่ยงสิ่งที่อึดอัดและผู้ปกครองต้องยืนยันเพื่อก้าวไปข้างหน้า
• แพทย์มีนิสัยที่น่ารำคาญในการจัดตารางการทดสอบครั้งละหนึ่งครั้งดังนั้นเมื่อคุณได้รับการทดสอบและได้รับการติดตามแล้วก็เป็นวงจรข้อเสนอแนะที่ค่อนข้างยาว พยายามผลักดันการทดสอบหลายขนานพร้อมกันเว้นแต่แพทย์จะให้เหตุผลที่ดีในการระงับ
• ลูกชายของคุณมีอาการยักษ์หนึ่งอย่างซึ่งบางครั้งทำให้ง่ายต่อการละเลยอาการเล็ก ๆ จดบันทึกสิ่งเหล่านั้นและถามแพทย์ว่ามีความเกี่ยวข้องหรือไม่ อาการบางอย่างรุนแรงมากขึ้นสำหรับเด็กป่วยมาก ตัวอย่างเช่นผู้ปกครองส่วนใหญ่ไม่คิดว่าจะมีไข้เล็กน้อย แต่สำหรับลูกสาวของเราเรามักจะจบลงที่โรงพยาบาลเพื่อรับน้ำไขสันหลังเมื่อเธอมีไข้
• พาสามีหรือผู้ใหญ่ที่เชื่อถือได้ของคุณไปยังการนัดหมายที่สำคัญและเขียนสิ่งต่าง ๆ ลงและ / หรือขอเอกสารประกอบคำบรรยาย บางครั้งแพทย์ก็ให้ข้อมูลกับคุณ ฉันประหลาดใจที่ความถี่ของเราหนึ่งคนจะพลาดบางสิ่งที่คนอื่น ๆ จับได้

คุณเคยเห็นนักต่อมไร้ท่อไหม? มันอาจเป็นโรคเบาหวานแบบอะไมโตโทรฟี มันเป็นภาวะแทรกซ้อนของโรคเบาหวานที่ค่อนข้างหายากและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่อายุต่ำกว่า 30 ปีถึงแม้ว่าจะเกิดขึ้น

จากบทความการวินิจฉัยและการจัดการโรคเบาหวาน amyotrophy (Geriatric Medicine (UK), 2010):

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใกล้เคียงและการสูญเสียใน quadriceps สะโพก adductors และ iliopsoas กล้ามเนื้อเป็นลักษณะ ... เข่า - สะบัดสะบัดสะท้อนอยู่ แม้กระนั้นข้อเท้ากระตุกก็อาจจะขาดกับ polyneuropathy ปลายพื้นฐาน

มีบทความเกี่ยวกับ 16 ปีที่มีโรคในเป็นเสื้อคลุมวารสารการแพทย์ เด็กชายมีประสบการณ์เพิ่มความงุ่มง่ามและหมอสังเกตเห็นการสูญเสียต้นขาและน่องการขยายหัวเข่ามากเกินความสามารถที่จะยืนบนเขย่งปลายเท้า เด็กชายคนนั้นมีพัฒนาการที่ดีขึ้นด้วยการคุมเบาหวานของเขา

ฉันไม่รู้ว่าสิ่งนี้จะเป็นประโยชน์หรือไม่ ด้วยความปรารถนาดี

บทความเพิ่มเติม:

ผู้ป่วยเบาหวานที่มีภาวะน้ำตาลในเลือดตอบสนองต่ออิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำ (Jose Americo Fernandes Filho, et al.) กล้ามเนื้อและเส้นประสาทเล่มที่ 32 ฉบับที่ 6 หน้า 818–820 ธันวาคม 2548

ความชุกของภาวะแทรกซ้อนของโรคเบาหวานในวัยรุ่นที่มีประเภท 2 เมื่อเทียบกับโรคเบาหวานประเภท 1 (Maike C. Eppens, และคณะ) การดูแลผู้ป่วยโรคเบาหวานมิถุนายน 2549 29 ไม่ 6 1300-1306

โรคระบบประสาทเบาหวานในเด็กและวัยรุ่น (Daniela Trotta, et al.) โรคเบาหวานในเด็กปีที่ 5 ฉบับที่ 1 หน้า 44-57, มีนาคม 2004